การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากสามารถทำให้เกิดสมองพิการได้ การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้และการรักษาใหม่สำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ร้ายแรงนี้ ผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีนที่หายากต่อการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยใช้แบบจำลองแมลงวันผลไม้ สมองพิการเป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของพัฒนาการที่ไม่ก้าวหน้า

ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของมอเตอร์ ซึ่งส่งผลต่อประมาณหนึ่งในทุก ๆ 700 คนที่เกิดในออสเตรเลียและในจำนวนที่ใกล้เคียงกันทั่วโลก อาการมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและอาจรวมถึงความพิการทางสติปัญญา ในอดีต สมองพิการส่วนใหญ่เป็นผลมาจากภาวะขาดอากาศหายใจในช่องท้อง ทำให้ออกซิเจนในสมองของทารกลดลงตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม กรณีนี้พบได้เพียงร้อยละ 8-10 เท่านั้น การกำจัดสาเหตุที่ทราบอื่น ๆ รวมถึงการคลอดก่อนกำหนดและการบาดเจ็บที่เกิด ทำให้เกิดกรณีจำนวนมาก มากถึง 40 เปอร์เซ็นต์ในการศึกษาบางเรื่อง โดยไม่ทราบที่มา